【摘要】卡塔格内综合征(KS)是临床罕见疾病，具有内脏转位、支气管扩张和慢性鼻窦炎三联征，早期正确诊断对KS患者的预后至关重要。本文报道1例被诊断为支气管扩张15年的KS患者，并结合以往文献对KS的临床特点、发病机制、治疗及预后进行总结，以加强临床对KS的认识。

　　【关键词】卡塔格内综合征;支气管扩张症;历史文献

　　卡塔格内综合征(Kartagener'ssyndrome，KS)是一种非常罕见的先天性疾病，其经典三联征为内脏转位、支气管扩张和慢性鼻窦炎，三者俱备称为完全性KS，如果仅有内脏转位和支气管扩张则属于不完全性KS。虽然早在1904年Siewert就首次描述了内脏转位、慢性鼻窦炎伴支气管扩张的症状群，但直到1933年，瑞士医生ManesKartagener才第一次明确提出上述三联征是一个特殊的先天性综合征，并详细地描述了内脏转位、支气管扩张和慢性鼻窦炎三联征，命名为KS。早期正确诊断对KS患者的预后非常重要，但因该病较罕见，临床上对其认识不足而易漏诊。本文报道1例诊断为支气管扩张15年并有先天性内脏转位的KS患者，并结合以往文献对KS的临床特点、发病机制、治疗及预后进行总结，以加强临床对KS的认识。

　　1病例简介

　　患者，女，46岁，主因“间断咳嗽、咳痰40年，反复咯血16年，再发1d”于2014-12-29入院。患者自幼儿时因“感冒”引起间断咳嗽、咳痰、气喘症状，40年来反复发作，与季节无关。约16年前开始出现咯血，曾就诊于省级、市级多家医院，被诊断为“支气管扩张”，给予止血、抗炎等对症治疗后每年仍有咯血发生，给予对症治疗后症状间断缓解，长期间断服用“头孢克肟、左氧氟沙星”等抗炎药物;1d前无明显诱因再次出现咯血，量为20～30ml，不伴胸痛，无发热。急诊以“支气管扩张”收入院。既往无“高血压、冠心病、糖尿病”病史，否认肝炎、结核等传染病病史。个人史:长期居住于原籍，居住环境可;否认疫区接触史，无烟酒不良嗜好，自幼性格略显内向;14岁初潮，平素月经周期为28～31d，7d左右干净，近1年以来，月经周期不规律，月经量少，末次月经为2014-12-11;24岁结婚，婚后夫妻关系欠佳，无妊娠及分娩史;否认父母近亲婚配史，父母及一姐一妹一弟均体健，家族中无此类疾病患者。入院查体:体温35.6℃，脉搏76次/min，呼吸22次/min，血压115/72mmHg(1mmHg=0.133kPa)，发育正常，营养中等，形体略瘦，神清语利，自行步入病房，自动体位，查体合作。全身皮肤黏膜未见黄染及出血点，周身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，双眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔正大等圆，直接与间接对光反射均灵敏。耳、鼻未见明显异常。口唇无发绀，伸舌居中，咽无充血，双侧扁桃体未见增大。颈部两侧对称，未见颈静脉怒张及颈动脉异常搏动，颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大，未触及结节。双侧胸廓呼吸动度一致，触觉语颤减弱，双肺叩诊清音，肺肝浊音界位于左侧锁骨中线第5肋间，双肺呼吸音粗，均可闻及哮鸣音与痰鸣音。叩诊心界整体偏右，心率76次/min，心音可，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，未见腹壁静脉曲张，未见胃肠型及蠕动波，腹软，无肌紧张，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未触及，墨菲征(-)，腹部叩诊呈鼓音，移动性浊音(-)，肝区、肾区无叩击痛，肠鸣音正常存在。脊柱、四肢无畸形，各椎体无压痛、叩击痛，各关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿，双手略呈杵状指。四肢肌力5级，肌张力正常。神经系统查体未见明显异常。

　　实验室检查:血、尿、粪常规结果正常，凝血功能结果正常，肝功能、电解质及空腹血糖等指标均正常。胸部CT扫描结果示:两肺支气管扩张伴感染，两侧胸膜肥厚，左肺下叶肺大泡(见图1A)，内脏左右转位(见图1B和图2);鼻窦CT扫描结果示:双侧上颌窦、筛窦及蝶窦炎(见图3);心脏彩超结果示:心内结构及血流未见明显异常，左心收缩功能未见明显异常，肺动脉收缩压未见明显增高;痰涂片检查未找到真菌菌丝及真菌孢子，抗酸染色未找到抗酸杆菌;痰培养可见铜绿假单胞菌生长，药物敏感试验对哌拉西林、头孢他啶、庆大霉素、妥布霉素及头孢哌酮钠舒巴坦钠(舒普深)均比较敏感，给予止血、抗感染、平喘、化痰等对症治疗3周，病情好转出院。随访1个月，患者偶有鼻塞，其他感觉良好。

　　2讨论

　　1975年Camner和其同事首次提出纤毛运动障碍是引起KS的原因，目前认为KS是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率为(1～2)/3万，其与纤毛轴动力蛋白中间链基因(axonemaldynein-intermediate-chaingene，DNAI1)突变有关，病变位点定位于9p21-13处，另外DNAH5(5pl525p14)、DNAT1及TXNDC3等基因也与KS发病有关。KS属于原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)的一种特殊类型，人类内脏转位的发生率为1∶10000～1∶5000，约55%的PCD患者伴KS，但其病因尚未明确。部分PS患者伴有其他部位病变或畸形，如脑积水、唇裂、聋哑、先天性房间隔缺损或室间隔缺损等。本例患者为完全性KS，无父母近亲结婚史，亦未发现有家族性表现。

　　KS的病理基础主要为纤毛结构异常、运动不良及清除功能障碍，其病理形态特点为终末细支气管和呼吸性细支气管管壁增厚、慢性炎性细胞浸润。临床研究发现，纤毛上皮细胞广泛分布于人体呼吸道、鼻旁窦、耳咽管和室管腔等部位，其结构异常与运动功能障碍导致纤毛清除功能下降，使分泌物和细菌不能及时有效地排出，形成持续或反复慢性炎性病变，日久演变成支气管扩张、鼻窦炎、鼻息肉和中耳炎等。又由于精子尾部鞭毛结构异常，输卵管内壁黏膜单层柱状上皮纤毛运动障碍，导致精子活动能力不足、卵子在输卵管中运送障碍而引起不育不孕(输卵管性不孕)，这也是少数患者就诊的原因。因此，内脏转位患者如伴有长期不孕不育应考虑存在KS的可能，男性可进行精子泳动能力检查，以明确其泳动能力是否正常。

　　KS不同时期治疗重点不同:(1)急性感染期:应积极预防和控制感染，可根据患者痰培养结果明确致病菌后选择敏感抗生素治疗，在常规保守治疗无效情况下，特别是在细菌耐药或严重鼻息肉时，需外科手术治疗。对于重症KS患者，国外有通过肺移植和心肺移植获得成功的个案报道，但不具有普遍性。(2)非急性感染期:应加强锻炼，提高机体免疫力，预防感冒，防止感染急性加重。

　　尽管KS临床少见，但其临床诊断并不困难，只要详细询问病史、仔细体格检查，再结合相关影像学资料，即可做出明确诊断。本例患者多年来曾数次辗转于多家医院，均未能确诊，并非医疗技术落后或设备陈旧，关键是很多临床医师对KS缺乏系统了解。临床上凡遇到频发上呼吸道感染和肺炎患者，特别是儿童，应考虑KS存在的可能，对于此类患者应进行心前区听诊及胸部X线片检查，明确有无内脏转位至关重要，必要时还应进一步进行胸部及鼻旁窦CT扫描、支气管造影、支气管镜检、上颌窦穿刺等检查，明确有无支气管扩张及鼻旁窦炎，以提高KS的确诊率、减少漏诊与误诊，尽可能做到早期发现、早期治疗。