定义：

  再生障碍性贫血简称再障，是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征，临床以贫血、出血和感染为主要表现。

病因：

  确切病因尚未明确，再障发病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。

临床表现：

1、急性型再障
  起病急，进展迅速，常以出血和感染发热为首起及主要表现。病初贫血常不明显，但随着病程发展，呈进行性进展。几乎均有出血倾向，60%以上有内脏出血，主要表现为消化道出血、血尿、眼底出血（常伴有视力障碍）和颅内出血。皮肤、黏膜出血广泛而严重，且不易控制。病程中几乎均有发热，系感染所致，常在口咽部和肛门周围发生坏死性溃疡，从而导致败血症。肺炎也很常见。感染和出血互为因果，使病情日益恶化。

2、慢性型再障
  起病缓慢，以贫血为首起和主要表现；出血多限于皮肤黏膜，且不严重；可并发感染，但常以呼吸道为主，容易控制。若治疗得当，坚持不懈，不少患者可获得长期缓解以至痊愈，但也有部分患者迁延多年不愈，甚至病程长达数十年，少数到后期进展为重型或极重型再障。

1、血象
  呈全血细胞减少，少数病例早期可仅1系或2系细胞减少。贫血属正常细胞型，亦可呈轻度大红细胞。红细胞轻度大小不一，但无明显畸形及多染现象，一般无幼红细胞出现。网织红细胞绝对值和比例显著减少，中性粒细胞减少低于0.5×109/L，血小板低于20×109/L。

2、骨髓象
  再障骨髓涂片肉眼观察油滴增多，骨髓小粒镜检空虚，非造血细胞和脂肪细胞增多，一般在50%以上。
再障呈多部位骨髓增生减低或重度减低，三系造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞和幼红细胞；非造血细胞增多，尤其淋巴细胞增多。慢性型不同部位穿刺所得骨髓象很不一致，可从增生不良到增生象，但至少要有一个部位增生不良；如增生良好，晚幼红细胞（炭核）比例常增多，其核不规则分叶状，呈现脱核障碍，但巨核细胞明显减少。

3、骨髓活组织检查和放射性核素骨髓扫描
  所有再障患者均应进行骨髓活组织检查以评价骨髓造血面积。再障骨髓组织呈黄白色，增生减低，主要为脂肪组织、淋巴细胞和其他非造血组织。硫化99m锝或氯化111铟全身骨髓γ照相可反映全身功能性骨髓的分布，再障时在正常骨髓部位的放射性摄取低下甚至消失，因此可以间接反映造血组织减少的程度和部位。

4、其他检查

  造血祖细胞培养不仅有助于诊断，而且有助于检出有无抑制性淋巴细胞或血清中有无抑制因子。成熟中性粒细胞碱性磷酸酶活力增高，血清溶菌酶活力减低。急性再障抗碱血红蛋白量正常或轻度减低，慢性再障明显增多。染色体检查除Fanconi贫血染色体畸变较多外，一般再障属正常，如有核型异常须除外骨髓增生异常综合征。

诊断要点：

①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。
②一般无脾肿大。
③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查）。
④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、急性造血功能停滞、骨髓纤维化、急性白血病、恶性组织细胞病等。
⑤一般抗贫血药物治疗无效。

治疗

  包括支持治疗和疾病针对性目标治疗两部分。支持治疗的目的是预防和治疗血细胞减少相关的并发症；目标治疗则是补充和替代极度减少和受损的造血干细胞，如异基因造血干细胞移植或免疫抑制治疗。年龄40岁，无HLA相合同胞供者的重型再生障碍性贫血首选强化免疫抑制治疗。非重型再障可采用雄性激素和环孢素治疗。

(1) 基本治愈：贫血、出血症状消失，血红蛋白：男＞120g/L，女＞100g/L，白细胞＞4.0×10⁹/L以上，血小板＞80×10⁹/L以上，随访1年以上无复发。
(2) 缓解：贫血、出血症状消失，血红蛋白：男120g/L，女多100g/L，白细胞＞3.5×10⁹/L，血小板也有一定程度的恢复，随访3个月以上病情稳定或继续进步者。
(3) 明显进步：贫血、出血症状明显好转，不输血情况下，血红蛋白较治疗前1个月内常见值增大30g/L以上，并维持3个月不降。
(4) 无效：经充分治疗，症状、血象不能达到明显进步者。